Birincisi, bu iki X’ den biri ya tamamen yoktur ya da bazı kısımları oluşmamıştır. İkincisi de Turner sendromlu kadınların hücrelerinden bazıları, tek X’e sahip, bazı hücreleri ise normal olan iki X’ e sahiptir. Bunlara mozaik yapı diyoruz. Bu kadınların bazı hücreleri, Turner iken bazıları da normaldir. Bu sebeple bu kadınlarda, sağlıklı bebek elde etme şansı daha yüksektir.

Genel olarak Turner sendromlu kadınların %50’sinde yumurta hücresi var ve bunlar ergenlikte azalıyor. Ancak toplumda, Turner sendromu özelliğini taşıyan, herhangi bir şekilde tıbben tespit edilmemiş birçok kadın var. Bu kadınlar ya mozaik diye ifade edilen türün özelliğini taşıyor ya da X kromozomlarının bir kısmı yok. Yani bu kadınlar doğurarak çocuk sahibi olmuş ve kimse bunların genetiklerini araştırmamıştır.

Turner sendromu olduğu tespit edilen çocukların, gelişme dönemlerinde mutlak olarak büyüme hormonu ve üreme hormonları ile desteklenmeleri gerekir. Zira büyüme hormonları boy ve gelişimlerine destek verirken üreme hormonu da; rahmin gelişimi ve fiziksel seks karakterlerinin oluşumuna destek verir. Bu sebeple; östrojen, progestron gibi hormonların tedavi aşamasında dışarıdan verilmesi bu kız çocuklarına doğurganlık ve gelişim katkısı sağlar ki, ilerde çocuğu taşıyacak rahim de ortam olarak hazırlanabilsin.

Turner sendromu kız çocuğunu gelecekte ne gibi sağlık sorunları ile karşılaşır?

Turner sendromlu kız bebekler, normal bebeklere göre genellikle hafif, daha kısa boylu ve düşük doğum ağırlıklıdırlar. İlk birkaç yıl içinde hemen hemen yaşıtları ile aynı hızda büyürler. Ancak genellikle okula başladıklarında diğer çocuklara göre daha kısa oldukları fark edilir. Zaman geçtikçe boy farkı belirginleşir, ergenlik döneminde yaşıtlarının boyu hızla uzarken, Turner sendromlu kızlarda beklenen boy uzaması gerçekleşmez.

Bu hastalığın tedavisi Endokrin uzmanları tarafından, eksik olan büyüme hormonunun birebir aynı, büyüme hormonu desteği ile yapılır. Anne karnında iken Turner sendromlu kızların, yumurtalıklarındaki yumurta hücre sayıları normaldir. Ancak zamanla bu hücrelerin sayıları hızla azalır. Turner sendromlu kızların % 15-20’sinde ergenlik dönemi başlangıcında yumurtalıklarda hala yumurta hücresi bulunmaktadır. Bu kızlar, kısa süreli de olsa bir dönem adet görebilirler. Bu tür kızlarda, yumurta hücrelerinin yanı sıra yumurtalıklarda üretilen östrojen ve progesteron hormonları da yetersizdir. Bu hormonlar, kızlarda göğüs gelişimi gibi ergenlik belirtileri ve adet görülmesini sağlar. Şayet bu kişilere tedavi yapılmazsa, adet göremeyecek ve çoğunda ergenlik gelişimi tamamlanamayacaktır. Turner sendromlu kızlarda ergenlik döneminde önce düşük dozdan başlayıp giderek normal doza çıkılacak şekilde östrojen ve daha sonra da östrojen ve progesteron verilerek ergenlik dönemine girmeleri ve adet görmeleri sağlanabilir.

Turner sendromu çocuklar anne olabilir mi?

Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler hızla yok olmaya başlar. Bu sebeple Turner sendromlu bir kadının tıbbi bir yardım almadan genel olarak çocuk sahibi olması çok zordur.

Kendi yumurtası ile nadiren de olsa, %20-30 oranında kadının gebe kalma ihtimali olabilir. Ancak yurtdışında da olduğu gibi yumurtası olmayan bir kadına dışarıdan da yumurta desteği ile Turner sendromlu kadının doğurması sağlanabilir. Burada çok dikkat edilmesi gereken konu; Turner sendromlu bir kadına sadece 1 embriyo nakli yapılmalıdır.

Bunun nedeni, Turner sendromlu kadının aday olduğu birçok rizikolu durumun var olmasıdır. Bu kadınlar, hipertansiyon ve şeker hastası olmaya adaylardır. Özellikle hamilelikte damar katmanlarının ayrılması sonucu oluşacak baloncukların (anevrizma) varlığı ve bunların patlaması rastlanabilir durumlardır. Bunlar normal gebeliklere göre daha sık görülen komplikasyonlar olarak karşımıza çıktığından annenin de hayatını tehlike altına almamak için çoğul değil kesinlikle tekil gebelik konusunda kadın bilgilendirilmelidir. Turner sendromunda ikiz gebelik alınabilecek en büyük risktir.

Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Kliniği Uzmanı Dr. Aytuğ Kolankaya